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Exomas Dirigidos (NGS)

Prueba diseñada para el diagnóstico genético de enfermedades inmunológicas, basada en tecnología de Secuenciación de Próxima Generación (NGS). La secuenciación exómica permite analizar de manera simultánea distintas regiones del genoma de un paciente que pueden estar implicadas en la aparición de una enfermedad.

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Los estudios de exomas dirigidos (paneles de genes) brindan información valiosa que permite: confirmar el diagnóstico, tomar acciones tempranas para la prevención de complicaciones, validez analítica máxima y pueden ayudar a escoger el mejor tratamiento.

Conoce nuestro portafolio de pruebas genéticas

  • Agammaglobulinemia

  • HLA

  • Enfermedad Granulomatosa Crónica

  • Defectos de la Fagocitosis

  • Inmunodeficiencia Primaria

  • Lupus Eritematoso Sistémico

  • Neutropenia Congénita – Incluye Neutropenia Cíclica

  • Síndrome Linfoproliferativo Autoinmune

  • Síndrome Hiper Ig E

  • Vía Alterna del Complemento

  • Angioedema Hereditario

  • Enfermedades Autoinflamatorias (Autoinmunes )

  • Linfohistocitosis Fagocitica Familiar

  • Exoma Clínico 6700 Genes

  • Secuenciación Exomica Completa

  • Exoma Completo Trio – Secuenciación

Genes Puntuales (NGS)

La secuenciación de nueva generación (NGS) permite analizar de manera simultánea múltiples genes de un paciente que pueden estar relacionados con una enfermedad. Esta novedosa tecnología es una secuenciación masiva de alto rendimiento que mejora el método de secuenciación original de Sanger.

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Utiliza procesos paralelos para lograr resultados más rápidos, debido a que tiene capacidades más significativas de procesamiento, almacenamiento y análisis de datos. Permite tener un panorama muy completo sobre las características genéticas, haciendo posible tomar las mejores acciones terapéuticas.

  • Enfermedad Granulomatosa Cronica – Gen CYBA – Secuenciación Completa.

  • Enfermedad Granulomatosa Cronica – Gen NCF2- Secuenciación Completa.

  • Fiebre Mediterranea Familiar – Gen MEFV – Secuenciación Completa

  • Gen HLA-A – Secuenciación Completa

  • Gen TNFAIP3. Secuenciación Completa

  • Síndrome Blau – Gen NOD2 – Secuenciación Completa

  • Síndrome Hiper Ige Autosomico Dominant – Gen STAT3 – Secuenciación Completa.

  • Síndrome Netherton – Gen SPINK5 – Secuenciación Completa

  • Síndrome Wiskott – Aldrich – Gen WAS – Secuenciación Completa.

  • Neutropenia Cíclica (Neutropenia Congénita Grave) – Gen ELANE – Secuenciación Completa

Mutaciones Puntuales

El análisis del ADN en búsqueda de Mutaciones puntuales permite obtener información diagnóstica muy valiosa y precisa. Esta técnica, brinda información sobre la propensión a sufrir enfermedades, permite confirmar diagnósticos y puede aportar una guía respecto al tratamiento a elegir para tratar una enfermedad.

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Debido al constante avance de la tecnología, nuestra oferta de servicios para detección de Mutaciones puntuales está en constante crecimiento, y estamos en capacidad de realizar pruebas a la medida de las necesidades de nuestros clientes. Es posible detectar Mutaciones puntuales en cualquier gen a solicitud del médico tratante.

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  • Hiperesosinofilia. Reordenamiento FIP1L1/PDGFRA, DEL4(Q12) – PCR

  • Mastocitosis Sistemica – Mutación (D816V) Gen C-KIT

  • Mutación Puntual Simple

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